Doença genética autossômica recessiva que ocorre devido a mutações de… — Questão 18 · MINISTÉRIO DA DEFESA — Acesso Direto 2017 (Instituto Quadrix) Ir para o conteúdo
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Prova MINISTÉRIO DA DEFESA — Acesso Direto 2017 (Instituto Quadrix)

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Instituto Quadrix, MINISTÉRIO DA DEFESA

questão 17 de 47, número 18 na prova

Doença genética autossômica recessiva que ocorre devido a mutações de um gene localizado no braço longo do cromossomo 7. Acomete vários órgãos e sistemas, principalmente o sistema respiratório e o aparelho digestivo, sendo o acometimento pulmonar responsável pela maior morbimortalidade dos pacientes. O acúmulo de muco espesso nas vias aéreas inferiores é uma das características-chave da fisiopatogenia da doença pulmonar, assim como a presença de reação inflamatória predominantemente neutrofílica. Na evolução, o pulmão torna-se cronicamente infectado por bactérias e o ciclo de infecção, inflamação e remodelamento brônquico acelera-se, contribuindo para o desenvolvimento da doença pulmonar obstrutiva crônica e irreversível.

O diagnóstico da doença descrita e a bactéria mais prevalente nas infecções pulmonares são, respectivamente,

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