Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula… — Questão 31 · GHC — Médico (Genética Médica) 2025 (FUNDATEC) Ir para o conteúdo
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Prova GHC — Médico (Genética Médica) 2025 (FUNDATEC)

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FUNDATEC, GHC

questão 31 de 39

Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1.

Qual é o diagnóstico mais provável?

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