Instituto Access, Conselho Regional de Medicina do Estado da Bahia (CREMEB)

Projeto de sequenciamento genômico busca otimizar diagnóstico de doenças raras Estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Cerca de 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais.

Essas enfermidades são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Esse fator torna desafiador a realização do diagnóstico definitivo, o que causa sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares, além de gerar um importante impacto no sistema de saúde como um todo, além do aumento de morbidade e mortalidade decorrentes dessas doenças. Para desenvolver um estudo nacional com ampla abrangência em diversidade genética, o Ministério da Saúde propôs a criação do projeto Genomas Brasil, uma grande iniciativa que pretende sequenciar o DNA de 100 mil brasileiros, de todas as regiões, entre grupos de pacientes com doenças raras e coortes populacionais.

Para aumentar a capacidade diagnóstica, foi desenvolvido o projeto Genomas Raros, que pretende fazer o sequenciamento genômico completo de indivíduos com doenças raras, incluindo as síndromes de risco hereditário de câncer. (Disponível em https://www.cnnbrasil.com.br/saude/projeto-de-sequenciamento-genomico-busca-otimizar-diagnostico-dedoencas-raras/ – texto adaptado especialmente para esta prova.)

Em relação ao primeiro parágrafo do texto acima, pode-se afirmar que: